O castelo de Leiria pinta-se hoje, sexta-feira, de roxo para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Dravet, a exemplo de outros edifícios e monumento nacionais.
A iniciativa, promovida pela associação Dravet Portugal, integra a campanha de sensibilização que tem por objetivo dar a conhecer uma doença rara que afeta, em Portugal, cerca de 450 pessoas. Estima-se uma incidência de um caso para 22 mil nascimentos.
A Síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida sendo frequentemente confundido com convulsões febris ou outras epilepsias. “Cada criança pode registar múltiplas convulsões por dia, com duração variável (de um minuto até várias horas ou até entrar em coma), quer acordada quer durante o sono”, explica a associação numa nota de imprensa.
A vertente epilética da doença é acompanhada por défices cognitivos, problemas motores, de comunicação e de comportamento, sendo fatal para 15% das crianças afetadas, antes da adolescência. Os doentes carecem ainda de acompanhamento permanente 24 horas por dia, durante toda a vida.
A origem da síndrome está relacionada com “mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral”.
“A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1.200 mutações diferentes em pessoas com síndrome de Dravet”, refere ainda a associação, constituída em 2015.
Embora genética, a patologia não é necessariamente hereditária, acrescenta a Dravet Portugal, frisando que “a maioria das mutações não tem histórico na família”, podendo resultar de “uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto”.
Considerando que apenas 16% dos casos estejam identificados, Patrícia Fonseca, presidente da associação, alerta para o subdiagnóstico da doença e a necessidade de uma maior divulgação junto da população para identificar os restantes casos com vista ao devido acompanhamento.
“A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes a outras epilepsias podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas contraindicadas e fatais para o doente”, adverte a associação, acrescentando que “uma das grandes dificuldades que os pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet enfrentam é o desconhecimento e o difícil acesso ao diagnóstico correto”.
É neste contexto que a Dravet Portugal pretende criar uma rede de informação que “suporte e interligue as famílias, identifique os pacientes, garanta o correto diagnóstico e dê acesso ao conhecimento, à investigação” e ao desenvolvimento de novos fármacos.
Além do Castelo de Leiria, serão hoje iluminados o Cristo Rei, o Castelo dos Mouros, a Antena de Monsanto da PT, a Torre Vasco da Gama do hotel Myriad Sana e o Hotel Marquês de Pombal, em Lisboa, a Casa d’Artes e Ofícios de Viseu e a Câmara Municipal de Beja.
Mais informações podem ser obtidas no site da associação em www.dravet.pt.
