A síndrome de Phelan-McDermid (PMS na sigla inglesa) é uma doença genética rara e sem cura que afeta cerca de 50 famílias portuguesas. A Associação Phelan-McDermid Portugal (APMP) considera, no entanto, existir subdiagnóstico em Portugal por “dificuldades no diagnóstico precoce com recurso à sequenciação do genoma completo (WGS – Whole Genome Sequencing)”, estimando que a PMS afete mais de 1.500 pessoas (uma em cada 7.300).
A nível mundial, estarão 3.600 pessoas identificadas com a doença, mas esta poderá atingir meio milhão, admite a APMP no seu site.
Segundo a associação, esta síndrome deve-se a “uma ‘mutação’ genética” que afeta o desenvolvimento neurológico. Entre vários sintomas associados, incluem-se “atraso global do desenvolvimento (moderado a grave), perturbação do desenvolvimento inteletual, ausência ou atraso severo da fala, alta tolerância à dor, perturbação do espectro do autismo, hipotonia (baixa tonacidade muscular), epilepsia, defeitos cardíacos congénitos, distúrbios gastrointestinais e/ou malformações urogenitais”, dependendo o aparecimento destas manifestações do “tipo e extensão da alteração no cromossoma 22 (que pode envolver múltiplos genes) ou da variante do gene SHANK3”.
“Dismorfias menores como crescimento acelerado ou anormal, pestanas longas, pálpebras tumefactas, ponta do nariz bulbosa, orelhas proeminentes ou displásicas, mãos carnudas, unhas dos pés displásicas e sindactilia dos dedos dos pés podem também estar presentes”, explica a APMP no seu site.
Dar voz às famílias
Sediada em Matosinhos, a associação foi fundada a 29 de fevereiro de 2024, para dar voz a quem vive com PMS, divulgar conhecimento científico e sensibilizar a comunidade para esta condição genética rara.
Assumindo-se como “uma associação feita de famílias para famílias”, a APMP organiza o 1º Encontro Nacional das Famílias Phelan este sábado, dia 5, para “fortalecer os vínculos entre as famílias alargadas”, tendo escolhido Leiria para acolher a iniciativa.
O encontro tem lugar no Troncão Parque, na freguesia de Colmeias e Memórias, concelho de Leiria, a partir das 12 horas, sob o mote “Tragam os avós, os tios, os primos”.
Para mais informações sobre a síndrome e inscrições para o encontro, consulte o site phelan-mcdermid.pt, ou contacte a APMP pelo email familias@phelan-mcdermid.pt ou telefone 917 819 499.
